28 febbraio, Giornata dedicata alle Malattie Rare

Il 28 Febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare. La data cade non a caso sempre l’ultimo giorno di febbraio: proprio il mese noto anche per avere un numero “raro” di giorni. Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Ue la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70 per cento dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (Iss), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Secondo fonti dell’Istituto superiore della sanità (iss), il 20 per cento delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (cioè di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45 per cento), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20 per cento).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29 per cento) o del sangue e degli organi ematopoietici (18 per cento).

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
– National Organization for Rare Disorders (NORD)
– Office of Rare Diseases
– Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
In Italia quindi, i dati dei registri, regionali e nazionale, riportano oltre 600.000 persone affette da malattie rare mentre la stima basata sulle prevalenze europee fa pensare che siano in realtà oltre un milione e duecentomila.
Molte malattia rare sono gravi, croniche e progressive, con sintomi che peggiorano nel tempo.
Le malattie rare sono caratterizzate da alti tassi di mortalità e alti livelli di disabilità e le cure sono disponibili solo per circa il 5 per cento delle malattie rare.