Approvato dal Senato il testo unico sulle malattie rare

Il Senato approva all’unanimità in sede deliberante il testo unico sulle malattie rare. Si tratta di un aiuto concreto verso i pazienti e le loro famiglie fornendo al tempo stesso un esempio di buona politica. Ora bisognerà attuare le normative in tutte le regioni, mettere a sistema l’esistente e aggiornare il piano per le malattie rare ogni tre anni.

Le cosiddette malattie rare rappresentano un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell’Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l’80% dei casi è di origine genetica mentre per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni ambientali, alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali.

Esiste una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

In Italia questo problema viene affrontato dal 2001 istituendo la Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare e il Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS).

Emanuele Boi