Distrofia muscolare, oggi in 72 ore si arriva a una diagnosi certa

Diagnosticare la distrofia facio-scapolo-omerale in 72 ore. Possibile, grazie al test sviluppato dal gruppo di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia di Roma in collaborazione con l’Uildm- Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.

La malattia

La distrofia facio-scapolo-omerale (Fshd) è una malattia genetica caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che interessa i muscoli della faccia, delle spalle, delle braccia e in alcuni casi anche degli arti inferiori. Generalmente si manifesta a partire dall’infanzia, ma in alcuni casi può insorgere durante l’adolescenza o l’età adulta. Colpisce circa una persona ogni 20mila ed è caratterizzata da elevata variabilità clinica.

La diagnosi

A diagnosticare la malattia è un neurologo e sulla base dei sintomi rilevati indirizza il paziente verso analisi genetiche.

Visto come le analisi si basano principalmente su metodiche Southern Blot, cioè una metodologia che permette di rilevare specifiche sequenze di Dna in miscele complesse, le tempistiche per ottenere risultati definitivi sono lunghe. Da qui la collaborazione tra il gruppo di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia di Roma e la Uildm per sviluppare un test in grado di identificare i pazienti affetti da Fshd in 72 ore.

Il test

Attraverso l’analisi di metilazione del Dna combinata con algoritmi di machine learning (metodo di analisi dati che automatizza la costruzione di modelli analitici), si arriva ai risultati delle analisi molecolari sviluppando un test validato su 283 pazienti con specificità del 96 per cento.

Attualmente il test è disponibile per i pazienti che si rivolgono al laboratorio di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia di Roma.

I vantaggi

L’anticipo della diagnosi della malattia consente di valutare al meglio le opzioni terapeutiche a disposizione. In tal senso il medico di riferimento può ricevere un’evidenza accurata a supporto del sospetto clinico o indicazioni specifiche per procedere a una diagnosi differenziale con altre distrofie muscolari.

Emanuele Boi