Creata in laboratorio la prima scimmia con sindrome di Usher
L’obiettivo è studiare la sindrome che nell’uomo causa sordità, cecità e perdita delle capacità motorie. La sindrome di Usher è una malattia rara che colpisce un bambino ogni 25mila nei Paesi sviluppati. Si tratta di una mutazione che interessa uno qualsiasi tra dieci geni e per questo presenta tre sottotipologie differenti:
- – sindrome di Usher 1 con sordità congenita e perdita della vista precoce. Le persone affette dal tipo 1 hanno anche difficoltà di equilibrio e cominciano a perdere la vista nei primi dieci anni di vita;
- – sindrome di Usher 2 non causa sordità congenita, ma la perdita progressiva dell’udito e della vista durante il periodo dell’adolescenza;
- – sindrome di Usher 3 con perdita progressiva di vista e udito in età adulta.
La gravità dei sintomi, tuttavia, non è legata al sottotipo. Le cure per questa patologia, al momento, sembrano puntare alla terapia genica intervenendo sui geni mutati per “ripararli”.
Lo studio statunitense
La scimmia creata in laboratorio dagli scienziati del National Primate Research Center e della Scuola di Medicina della Oregon Health & Science University (Ohsu) presenta la forma più grave di Usher ed è stata ottenuta manipolandone i geni in fase embrionale grazie a una tecnica avanzata di “taglia e cuci” del Dna, la famosa e controversa “Crispr/Cas9”.
Questa moderna tecnologia in campo genetico permette di intervenire in modo diretto sui geni per inserire o eliminare mutazioni e finora ha dato buoni risultati in laboratorio. A causa delle possibili imperfezioni nella manipolazione dei geni, tuttavia, non è ancora stata utilizzata sugli esseri umani. L’unico ad aver tentato questo approccio finora è stato uno scienziato cinese che ha utilizzato la Crispr/Cas9 su tre bambini per prevenire l’Aids, ma è stato arrestato e aspramente criticato dalla comunità scientifica.
Roberta Gatto