28 febbraio, oggi la Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Nel 70 per cento dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica mentre il 72 per cento delle malattie rare ha un’origine genetica e il restante sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali. Ancora: circa il 40 per cento di queste patologie ha una componente neurologica e coinvolge il sistema nervoso centrale e periferico e il muscolo.

Per arrivare a una diagnosi di una delle malattie rare conosciute mediamente occorrono quattro anni. Con le conseguenze tutte immaginabili, perché l’avvio tempestivo delle terapie disponibili può fare la differenza.

Cosa occorre fare? Intanto lo screening neonatale sarebbe molto utile per l’individuazione precoce di tali malattie ed è quindi essenziale ampliarlo e rafforzarlo su tutto il territorio nazionale.

La situazione odierna

A oggi vengono ricercate 48 malattie rare. La legge 175/2021 per la cura delle malattie rare prevede un aggiornamento per lo screening neonatale ogni due anni. La situazione odierna però registra come la lista non sia aggiornata dal 2016 e nel frattempo almeno altre dieci patologie rare hanno raggiunto i criteri per poter essere inserite.

Quali le conseguenze? Oggi avere una malattia rara vuol dire vagare da un ospedale all’altro alla ricerca di una speranza per la cura o, addirittura, del nome stesso della patologia.

I criteri di definizione

La malattia viene definita rara dall’Unione europea quando colpisce meno di 5 persone su 10mila. L’elenco è lungo: attualmente se ne conoscono circa ottomila e il 70 per cento è di origine genetica. Per citarne solo alcune più note: emofilia, fenilchetonuria, sindrome di Brugada, cheratocono, talassemia, atrofia muscolare spinale (Sma), anemia a cellule falciformi, malattia di Pompe, osteogenesi imperfetta, progeria, distrofia di Duchenne, sclerodermia, sclerosi laterale amiotrofica (Sla). I malati sono rari, ma tanti. Un malato su cinque è un bambino.

Cosa bisogna fare

C’è intanto la necessità di una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva. Da qui lo slogan «Uniamo le forze» scelto per la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rare.