Un tampone per prevenire la sordità neonatale

Durante le prime settimane di vita può capitare che i bambini contraggano un’infezione uditiva curata somministrando un semplice antibiotico, la gentamicina. Il farmaco, tuttavia, può provocare perdita dell’udito nei piccoli pazienti predisposti. Dato che tale predisposizione è di origine genetica (si tratta infatti della mutazione di un gene chiamato m.1555A>G), un team di ricercatori britannici ha sperimentato con successo un test genetico in grado di salvare l’udito di circa 200 bambini inglesi ogni anno.

L’esame

L’esame consiste nel prelievo di un campione cellulare da una guancia del neonato tramite tampone e consente di avere un responso in 26 minuti anziché dopo diversi giorni, come accadeva in passato. La rapidità è fondamentale per evitare che l’infezione batterica si propaghi e causi danni irreversibili:la forza di questo screening è quindi la tempistica veloce in grado di permettere di optare in tempi piuttosto brevi per un trattamento diverso dalla gentamicina, utilizzata ogni anno su circa 100mila bambini di cui 1 ogni 500 portatore della mutazione.

I test

Il dispositivo è stato testato nel 2020 per 11 mesi e durante quel periodo sono stati testati 750 bambini. Risultato? È stata rilevata la variante genetica in tre bambini. E prevenuto la perdita dell’udito di un bambino. Risultati che ora potrebbero portare gli screening neonatali verso una nuova direzione.

Roberta Gatto