Nuova terapia genica per la retinite pigmentosa: topi recuperano la vista

I pazienti affetti da retinite pigmentosa potrebbero recuperare la vista grazie a una nuova ricerca genica condotta da un team di scienziati dell’Università della Scienza e della Tecnologia di Wuhan.

Lo studio

Pubblicato sul Journal of Experimental Medicine, lo studio apre a una nuova e incoraggiante prospettiva sulla possibilità di recuperare la vista in persone affette da retinite pigmentosa, una tra le maggiori cause di cecità nel mondo.

Il team di ricercatori, guidato dal dottor Kai Yao, si è servito di topi per sperimentare l’efficacia e la tollerabilità di un trattamento genico basato sulla tecnica Crispr (per approfondimenti cliccare qui) che potrebbe rivelarsi utile anche per curare altre malattie genetiche.

Le cavie impiegate nella ricerca portavano la mutazione del gene che codifica per un enzima critico chiamato PDE6 e sono state trattate con l’approccio di modifica genica al fine di impedire la morte dei fotorecettori e ripristinare l’attività elettrica nella retina.

Il trattamento

Le cause dietro la cecità ereditaria correlata alla retinite pigmentosa vanno ricercate nella mutazione di un centinaio di geni diversi e portano alla degenerazione dei fotorecettori, i neuroni che reagiscono alla luce. «La capacità di modificare il genoma delle cellule retiniche neurali» spiega il dottor Yao, «fornirebbe prove molto più convincenti delle potenziali applicazioni di questi strumenti di modifica del genoma nel trattamento di malattie come la retinite pigmentosa».

La ricerca del team cinese va ad aggiungersi ai numerosi studi mirati a trovare una terapia per la retinite pigmentosa, malattia che colpisce una persona ogni 4mila. I risultati ottenuti dagli scienziati di Wuhan sembrano essere molto soddisfacenti.

«Sarà necessario superare ancora numerosi ostacoli prima di valutare l’efficacia della terapia in una coorte umana» conclude il dottor Yao, «ma il nostro lavoro fornisce prove sostanziali dell’applicabilità in vivo di questa nuova strategia di alterazione del genoma volta al miglioramento delle condizioni di pazienti con malattie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa».

Roberta Gatto