In Sardegna, lo screening neonatale per la diagnosi precoce della Sma presto realtà

Introdotto in Sardegna lo screening neonatale per la diagnosi precoce della Sma, l’atrofia muscolare spinale. L’atto di indirizzo della Giunta regionale dà infatti mandato alla Asl 8 (che fa capo all’ospedale pediatrico Microcitemico “Antonio Cao”, centro di riferimento regionale per le malattie rare) di predisporre un progetto “ad hoc” in grado di definire i dettagli d’attuazione dei test ai nati nell’Isola.

La Regione ha anche destinato, per il triennio in corso, 450mila euro già stanziati con l’ultima legge Finanziaria.

In Italia sono appena un terzo le regioni che svolgono lo screening neonatale per la diagnosi della Sma nonostante sia molto importante sul fronte delle cure, alla luce delle nuove terapie oggi disponibili. L’atrofia muscolare spinale è infatti una delle prime cause genetiche di mortalità infantile.

La Sma è una malattia neuromuscolare genetica rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, le cellule che trasportano gli impulsi nervosi dal cervello ai muscoli e che consentono il movimento volontario. Le forme più gravi di questa patologia provocano paralisi e atrofia muscolare progressiva e un costante declino delle funzioni motorie acquisite.

Lo screening consentirà quindi di individuare i neonati nella fase pre-sintomatica della malattia, vale a dire in una fase molto precoce in cui i segni clinici non si sono ancora manifestati. Da qui la possibilità di intervenire immediatamente con la terapia evitando conseguenze gravi e irreversibili e garantendo quindi una migliore qualità della vita.

Il Microcitemico di Cagliari è un importante centro di riferimento regionale per le malattie rare dove vengono ricercate fino a oggi 40 patologie per la diagnosi precoce.

E in molti casi, si registrano incidenze superiori al dato nazionale.