Il miracolo della maternità con una malattia rara
È successo all’Ospedale Sant’Anna di Torino dove una coraggiosa trentaduenne affetta dalla rarissima sindrome di Alström è riuscita a diventare mamma grazie alla Procreazione Medicalmente Assistita (Pma). Si tratta di un miracolo tutto italiano, primo caso al mondo di maternità in presenza di questa patologia.
La sindrome di Alström
La malattia di Alström è una patologia estremamente rara causata da una mutazione genetica che coinvolge diversi organi del corpo tra cui il cuore, il fegato e i reni e può causare anche problemi di fertilità. Nonostante i rischi che questa patologia comporta, la donna ha deciso di intraprendere la strada della maternità con l’aiuto della Pma e il sostegno di una equipe medica altamente specializzata.
Il percorso
Arrivare alla gravidanza è stato un percorso lungo e complesso. La trentaduenne ha infatti dovuto sottoporsi a diversi cicli di stimolazioni ovariche e interventi chirurgici per recuperare gli ovociti. Lo step successivo è stato poi la fecondazione in vitro con la tecnica dell’iniezione diretta degli spermatozoi negli ovociti (Icsi) seguita da indagini genetiche pre-impianto. Infine, un singolo embrione è stato trasferito nell’utero, portando alla gravidanza.
Durante le fasi finali della gestazione si è verificato un leggero peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche della paziente per cui si è reso necessario procedere con un parto cesareo anticipato alla trentottesima settimana. E questo per preservare la salute della mamma e del nascituro.
Il lieto evento
Così, dopo un’attesa piena di emozioni e speranze è nato un maschietto di 3.110 grammi, sano e vitale.
L’Ospedale Sant’Anna di Torino sottolinea come il successo di questa straordinaria impresa è stato possibile grazie al prezioso contributo di diverse équipe multidisciplinari. Il supporto delle professionalità sanitarie, dal percorso di Pma alla gestione della gravidanza a rischio è stato fondamentale per il lieto fine di questa storia.
Roberta Gatto