7 settembre, Giornata mondiale sulla distrofia muscolare di Duchenne

Il 7 settembre si celebra la decima Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. Giunta alla decima edizione, l’iniziativa sensibilizza su questa malattia genetica rara che porta alla progressiva degenerazione muscolare.

Giornata mondiale 2023 “Duchenne: Rompere le barriere”

Il tema scelto per l’edizione di quest’anno è “Rompere le barriere”. Infatti, le persone con distrofia muscolare di Duchenne (DmD) e Becker (Bmd) affrontano quotidianamente barriere fisiche, sanitarie e sociali che limitano la loro partecipazione attiva alla vita della comunità.

Per l’occasione sarà presentato un documentario dove viene mostrata la vita delle persone con distrofia muscolare di Duchenne in tutto il mondo e come, nella loro vita personale, stiano rompendo le barriere.

Utilizzando uno stile narrativo, il documentario fornisce informazioni sulle barriere incontrate nella vita di tutti i giorni da quanti hanno questa patologia offrendo stimoli e prospettive per affrontare e superare queste sfide.

Sul sito https://www.worldduchenneday.org sono a disposizione anche materiali grafici utilizzabili sui social network e materiale informativo in lingua inglese.

Distrofia muscolare di Duchenne e Becker

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara che provoca, nel tempo, indebolimento muscolare, arrivando a coinvolgere tutto il corpo. Si stima che nasca con questa patologia un bambino maschio su 5mila. La malattia è prevalentemente maschile in quanto la proteina che causa la distrofia di Duchenne (la distrofina) è codificata da un gene presente sul cromosoma X.

Nel nostro Paese l’età media in cui viene diagnosticata la malattia è di 3 anni e mezzo (contro i 4 e mezzo in cui viene fatta la diagnosi media in Europa).

L’avviso principale per riconoscere la patologia è il “segno di Gowers”, ovvero il movimento tipico in cui il bambino cerca di alzarsi in posizione supina appoggiandosi a supporti circostanti o facendo leva sulle gambe con le braccia.

Altri segnali a cui prestare attenzione possono essere un ritardo nell’inizio della deambulazione rispetto alla media, la tendenza a inciampare o una difficoltà nel camminare.

Emanuele Boi