Cinque bambini non udenti ritornano a sentire con la terapia genica

Una nuova terapia genica ha permesso a cinque bambini non udenti dalla nascita di fargli sentire i suoni. Per la prima volta i bambini hanno potuto determinare la posizione dalla quale provengono i suoni, di percepire meglio le parole anche in ambienti rumorosi e, per due di loro, di acquisire la capacità di apprezzare la musica e di seguirne il ritmo ballando. Tutto questo grazie a una mutazione nel gene Otof

Il risultato è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine e si deve al gruppo di ricerca guidato dall’ospedale statunitense Mass Eye and Ear e da quello cinese Eye & Ent dell’Università Fudan di Shangai. Già in precedenza i due centri di ricerca avevano presentato sulla rivista The Lancet i risultati di una sperimentazione iniziata nel 2022 e condotta con la stessa terapia genica somministrata a sei bambini, ma in un orecchio solo.

Circa 26 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da sordità congenita e fino al 60 per cento di quella infantile è causata proprio da fattori genetici. I ricercatori coordinati da Zheng-Yi Chen del Mass Eye and Ear e Yilai Shu dell’Ospedale Eye & Ent si sono concentrati in particolare sulla forma di sordità infantile nota come Dfnb9. Essa è caratterizzata da una mutazione nel gene Otof che impedisce la produzione della otoferlina, una proteina indispensabile per il funzionamento dei meccanismi uditivi.
La tecnica impiegata
Gli autori dello studio hanno iniettato copie funzionanti del gene trasportato da un virus adeno-associato, un tipo di virus ampiamente impiegato come trasportatore (ad esempio, anche per i vaccini anti-Covid). L’iniezione avviene nell’orecchio interno dei piccoli pazienti attraverso un intervento chirurgico minimamente invasivo, il primo dei quali è stato eseguito a luglio 2023. I bambini sono stati poi monitorati nei mesi successivi registrando 36 eventi avversi, ma nessuno grave.

Tutti e cinque i pazienti hanno mostrato un recupero dell’udito in entrambe le orecchie, con notevoli miglioramenti nella percezione del parlato e nella localizzazione del suono rispetto ai risultati ottenuti con la somministrazione nel singolo orecchio.
Il trial clinico è ancora in corso e i bambini continuano a essere monitorati, anche perché il doppio intervento comporta qualche rischio in più. C’è infatti il tempo prolungato necessario per le operazioni chirurgiche e la doppia dose che potrebbe provocare una risposta immunitaria più forte. Necessarie quindi nuove sperimentazioni cliniche e un maggior numero di pazienti da monitorare successivamente per un tempo più prolungato. La speranza dei ricercatori però, è che questo sia il primo passo per il trattamento della sordità causata anche da altri geni o con origini diverse da quelle genetiche.