Cure per la Sla, a che punto siamo?

Cure per la Sclerosi laterale amiotrofica? «Ci sono novità interessanti». Risponde così alla domanda, Sandro Orrù, genetista, professore associato di Genetica medica dell’Università di Cagliari. La sua risposta arriva nel corso di “Sla in Fest”, manifestazione dedicata ai malati di Sla e ai volontari svolta ad Assemini in occasione della Giornata Mondiale della lotta alla Sclerosi laterale amiotrofica.

«La malattia è una combinazione» spiega il professore, «tra elementi genetici e condizioni ambientali. In Sardegna il fattore genetico ha un’incidenza quasi tre volte superiore rispetto al resto d’Italia».

Ma attenzione a non confondere l’incidenza genetica con l’incidenza della malattia sulla popolazione: in questo caso i numeri sono diversi, è vero che in Sardegna l’impatto è superiore in termini di malati di Sla rispetto al resto della Penisola, ma parliamo di un dato che varia tra lo 0,4 e l’1,5 di casi in più ogni centomila abitanti.

«La malattia sfrutta la predisposizione per innescarsi» prosegue Orrù, «e a quel punto la situazione è difficilmente reversibile, anzi è progressiva, come se si generassero degli effetti a cascata».

Sul fronte delle terapie qualcosa si muove: «sono aumentate le conoscenze sugli aspetti che generano la malattia» spiega il genetista, «ed è in fase di progettazione una struttura con la quale si spera di dare un contributo alla realizzazione di nuovi farmaci per le terapie dei pazienti».

L’ottimismo è legato anche ai risultati ottenuti nella lotta alla Sma (Atrofia Muscolare Spinale), una malattia molto simile alla Sla, perché colpisce lo stesso tipo di cellule. Si tratta di una patologia tragicamente nota perché riguarda i neonati, «e ormai» conclude Orrù, «nessun bimbo muore più di Sma di tipo 1».

Giuseppe Giuliani